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    ri的结果过了大概三十分钟出现在了孙立恩的电脑屏幕上。图像看上去非常……异常。患者脑内的皮质层表现出了显著的弥散性受限和t2延长，但脑室周围和枕部信号正常。更主要的是，这异常影像实际上呈现出了高度对称的形态。

    “看上去像是颅内多发细胞毒性水肿。”再次被召集起来的治疗组早就围在了孙立恩周围，看着屏幕上的图像，徐有容首先给出了自己的意见，“得考虑一下中毒性病变。”

    “突然昏迷，之前有顽固性呕吐……她的呕吐会不会是中毒性病变的表现？”布鲁恩看着屏幕上的图片，挠着自己光滑的下巴喃喃自语道，“她还没做脑脊液检查吧？”

    孙立恩摇了摇头，“人刚送到医院不久，其他的检查都还没做。”他看着布鲁恩一脸凝重的样子，“你这是有什么想法了？”

    “我不知道这种病在中国常不常见。”布鲁恩认真道，“但是我曾经在美国见过两个这样的患者。表现症状都很类似，突然昏迷，有肌阵挛和椎体外系功能异常——更重要的是，他们的ri结果都表现出了高度对称的多发细胞毒性水肿。”

    听着布鲁恩的描述，孙立恩隐约觉得有点耳熟。但具体是什么病，他还真是一点头绪都没有。

    “你怀疑是cjd？”徐有容首先打破了沉默，她瞪大了眼睛看着布鲁恩，“这不可能吧？病情进展不符合呀。”

    “而且中国禁止进口美国和英国的牛肉。”布鲁恩似乎对自己的判断也不是很有信心，“所以我现在只是觉得有可能。毕竟她的年龄也很低，这符合球确诊的cjd病例平均年龄28岁的判断。”

    孙立恩听着两人讨论疾病内容，自己则在脑子里面搜索着cjd三个字母，可惜的是，他想了很久还是没搞明白，这到底指的是什么病。

    “所以……你们觉得是什么病？”琢磨了半天之后，孙立恩放弃了思考。与其在这里冥思苦想，倒还不如直接问，“cjd……是什么啊？”

    “你不知道？”徐有容有些惊讶的看着孙立恩，然后再次释然，“也对，你还在规培嘛……而且还是急诊医生，不知道这个很正常。”

    cjd是“克雅氏病”的英文简称缩写，这是一种由于朊蛋白（prp）感染而表现出的进展性疾病。又被称为皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵体脑病等。作为一种“朊病毒”感染所导致的疾病，它和人类库鲁病（kuru），致死性家族性失眠症（fatalfalialia，ffi）、吉斯特曼-施特劳斯综合征（rstnn-strasler-sker，gss）以及动物的羊瘙痒病（scrapie），疯牛病（bovespongifornbsp; encephalopathies，bes）属于同类。

    如果对克雅氏病没有一个普遍性认识的话，看看后面这几种同类疾病吧。它们和克雅氏病基本一样，具有潜伏期长、病程短、致死率高的共同特点。被一种特殊的蛋白粒子，也就是俗称的朊病毒感染后，它在正常的神经细胞表面发生结构突变，从而变为具有感染能力的致病性朊蛋白。作为一种不含有核酸的特殊致病因子，人类对朊蛋白的认知还太过肤浅。更可怕的是，不管是哪一种阮蛋白感染所导致的疾病，都没有可用的现成治疗方案。

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    听徐有容详细介绍完了cjd到底是什么东西之后，孙立恩陷入了长久的沉默，然后他抬起头看着徐有容问道，“你觉得……是这个病么？”

    “没有充分的证据，我不能排除这种可能性。”徐有容想了想，还是没办法给出肯定的答案，“不管是散发性的scjd，还是遗传性的gcjd，又或者是人感染疯牛病的vcjd。至少影像学和肌阵挛对得上。如果把顽固性呕吐当做是锥体系外功能紊乱，那就又对上了一个症状。这至少提示我们，应该把这个病例当做cjd疑似病例进行处理。”

    “我和徐医生一起去给患者做个脑电波检查看看，如果是cjd的话，患者脑电波应该有及本节律减慢之类的异常表现。”布鲁恩挠着下巴站了起来，看上去有些紧张，“老板你去和家属谈谈吧。发挥你的特长和优势，从他们嘴里挖出点能够辅助诊断的证据出来……还有，祈祷一下，但愿这个患者不爱吃牛肉吧。如果是vcjd，那她死定了。”

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    (iishu)是，，，，！




第二十章 隐私
    【】(iishu)，

    最近的一起人感染疯牛病，报告于2018年的美国。不过那位确诊为vcjd的美国老哥并不是喜欢生吃牛脑的怪客，他是个猎人。根据患者家人的描述，他是进食了自己狩猎的松鼠肉后，才表现出了这样的症状。

    孙立恩在最短的时间里看了几篇cjd的相关文献和报告，然后怀着非常沉重的心情去找患者家属谈话。通过短暂的学习，他已经对这种疾病有了一个初步的认识。而认识的结果和内容总结一下就是——如果真的是cjd，那这个小姑娘之后最乐观的情况也是九死一生。

    “陈恬艺的家属在么？”孙立恩走出抢救室，在抢救大厅里呼唤起了家属，“陈恬艺的家属过来一下。”

    一对中年夫妻快步走了过来，他们两个看上去就和其他所有的家属一样，慌张不安，脸色焦急。不过孙立恩倒是一眼就看到了两人的不同寻常之处——他们两个手上都带着好几串佛珠，大约是木头材质的珠子上面挂着一层润滑的包浆，看上去似乎很有些年头了。

    “我们就是。”中年男人踮起脚，试图越过孙立恩的肩膀看到身后的抢救室里的情况，“我女儿怎么样了？”

    “您两位是她的家长是吧？”孙立恩确认了一下两人的身份，“检查还在继续，麻烦你们跟我一起到小会议室里来一下。我有些事情得问问你们。”

    “陈恬艺最近有出过国么？有没有前往过美国或者英国，巴西这些地方？”回到了小会议室里，给两人倒了杯水后，孙立恩开始了自己的询问。首先需要按照vcjd来询问，他得先确定陈恬艺有没有去过疯牛病疫区。

    陈恬艺的母亲摇了摇头，“没有，我们家孩子连护照都没有。她才上高二，哪儿有时间让她出国呀？”

    那就应该不是在国外接触到了感染的牛肉？孙立恩皱着眉头想了想，国内有些地方会销售从疯牛病和口蹄疫地区走私来的牛肉。虽然只是在新闻上看到过相关报道，不过这个可能性也确实存在。孙立恩想了想问道，“她现在上高二，是住校还是回家里住？”

    “回家住。”陈恬艺的母亲有些茫然，她想不出来自己女儿在哪里住为什么会和女儿的病情扯上关系，“这有什么问题么？”

    “回家住的话，她平时吃的东西是从学校食堂里买的？”孙立恩问到这里的时候，脖子后面的汗毛都竖起来了。要是学校里使用了这种感染的牛肉……那后果简直不堪设想！

    陈恬艺的父亲摇头道，“我们家的饮食习惯和外面不一样，嘉应平时吃饭都是从家里带的。”

    “饮食习惯不一样？”孙立恩皱着眉头问道，“是什么习惯？”

    “我们家信佛，所以家里人都是吃素的。”陈恬艺的父亲举起了自己手上的佛珠对孙立恩道，“恬艺从小就跟我们一起吃素，她从来不吃外面的菜。平时在学校吃的东西，都是我们在家做好，然后让她带到学校去的。”

    陈恬艺是个严格的素食主义者？孙立恩第一次遇到这样的病人。他有些摸不准陈恬艺父亲所说的“吃素”是个什么等级的素食习惯。“您说的吃素，是只吃素食，还是可以接受蛋奶？或者鱼肉，蛋奶类都行？”

    “只吃素。”陈恬艺的母亲有些紧张的补充道，“这个和她的病情有关系么？”

    孙立恩皱着眉头想了想，“现在还不好说，不过这个可能否决了我们一开始的判断。”他朝着两人问道，“她今天晕倒的时候是怎么个情况？你们谁先发现她晕倒了的？”

    “是恬艺的同学。她们学校今天下午有考试，考试结束了之后提前放学。她和她的同学一起回来的。”陈恬艺的父亲有些头疼似的揉着自己的脑袋，“恬艺前些天老是恶心想吐，医生给她开了药之后我们不放心，还特意请她的同学和她一起结伴回家。结果没想到离家还有两三分钟路程，她就突然晕倒了。她的同学赶紧打电话叫了120，然后我们就赶来了。”

    听上去符合逻辑，而且家长行事还算小心。孙立恩想了想，没发现还有什么其他的问题，“她以前还有什么其他的身体不适么？比如经常嗜睡？头疼？”

    陈恬艺的父母对视了一眼，小心翼翼道，“这孩子平时身体就比较弱，小时候经常生病。不过都不太严重，主要是感冒之类的。”

    唔……孙立恩皱起了眉头。这段问话里，他觉得可疑的内容有三处。第一处是严格素食主义。欧美流行的素食主义大部分是折中的素食主义，至少可以接受蛋奶制品，有些人还可以接受海鲜食品。这样的“素食主义”能大幅度减少食物摄入所导致的营养物质缺失。比如维生素b12和维生素d等等。而严格素食主义者或多或少都有这方面的问题。缺乏维生素d会直接导致免疫力低下，这也许可以和“从小身体就比较弱”对应起来？

    第二个可疑则是关于陈恬艺的晕倒。高二的孩子课业繁忙，什么学校会让学生考完试之后提前放学回家啊？今天可是周四。按照孙立恩的经验，这个时候怎么也得考完试再上几堂课才算是“充分利用时间”。高二学生，哪怕只是上学期的学生，也不应该有这种待遇。

    第三个可疑点……孙立恩在脑海中又回放起了陈恬艺父母互相对视一眼的那个画面。两人的目光交流让孙立恩总觉得有点在意。

    “您两位一直信佛是么？”孙立恩想了想，换了另一个问题，“严格吃素的习惯是什么时候开始有的？”

    “从……从恬艺出生前一年吧？”这个问题的答案两人看上去记得不是很清楚，回答的也有些不确定。“应该是从咱俩出来住开始？”陈恬艺的父亲对妻子问道，不过他忽然换了个话头，“这个有什么关系么？”

    “我需要考虑一下会不会有先天疾病的问题。”孙立恩心里已经有了七八分底，面前这对夫妻绝对有话没直接说出来。不过他还不敢肯定这隐瞒起来的内容和诊断会不会有什么关系。“如果在怀孕期间也保持严格的素食，胎儿是有可能有发育问题的。”

    这对夫妻同时陷入了沉默，妻子捂住了脸，而陈恬艺的父亲则直接扇了自己一个耳光。

    “啪！”这突如其来的动静，把孙立恩吓了一跳。

    “我们两个……是表兄妹。”挨了一耳光之后，陈恬艺的父亲深呼吸了几次，说出了之前隐藏起来没有明说的内容，他已经没工夫去担心这个了，“这会不会和她的病有关系？”

    (iishu)是，，，，！



第二十一章 遗传病
    【】(iishu)，

    陈恬艺的检查结束了。脑电波检查出乎意料的没有什么异常——至少对于一个格拉斯哥昏迷评分4分的患者来说，她的脑电波没有什么特别的地方。她的检查结果并不直接支持布鲁恩vcjd的诊断。

    “患者家属也说了，他们家是严格素食主义。”孙立恩也向自己的团队通报了自己的询问结果，“她不太可能接触到来自疫区的牛肉，vcjd的可能性非常低。”

    布鲁恩搓了搓自己的脸，“好吧，看样子我猜错了。”他倒是一点都看不出有遗憾的样子。

    “不过我在采集病史的时候，掌握了一个可能很重要的问题。”孙立恩对布鲁恩和徐有容道，“患者家属是近亲结婚。”

    “近亲？有多近？”布鲁恩睁大了眼睛问道，“亲兄妹？”

    “咳咳……也没有那么近。”孙立恩苦笑道，“表兄妹。”

    作为德克萨斯人，布鲁恩在这里表现出了非常“红脖子”的态度，他摊了摊手，“那也不算太近。不过确实应该考虑一下遗传方面的问题……是scjd？”

    scjd，散发性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接触史的疯牛病”。疾病表现类型和vcjd非常相似。同样也是“几乎死定了”的那种，同样也是没什么特异表现。总而言之，scjd甚至比vcjd更麻烦。

    “我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题，那就别盯着cjd看。”孙立恩提出了自己的意见，不过这次他实在是没什么底气，所以显得有些小心翼翼的。“其他的遗传疾病也是有可能的吧？”

    “那范围也太广了……”徐有容正想反驳孙立恩，却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道，“你是不是有什么猜想了？”

    “啊？”孙立恩一愣，然后连忙摇头，“我就是合理推断……”

    “确实有可能是其他的遗传疾病，而且范围不会太大。”徐有容的语气稍微激动了一点，“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的？”

    遗传病被人们广泛认知和重视，主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能，人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有，但总要比已知的少得多。

    “好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨，才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”

    “她最近出现了呕吐，而且呕吐表现的非常严重，严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道，“那么，什么遗传病会有呕吐的表现？造成她呕吐的诱因是什么呢？”

    “她用了昂丹司琼，而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中，“所以肯定不是美尼尔综合征。”

    “她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，“而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”

    徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，“ct和ri都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。”

    “p-j？”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，“她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。”

    孙立恩忽然来了精神，“她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？”

    布鲁恩博士有些困惑，“苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。”

    “不不不，不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道，“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。”

    “那具体是哪种蛋白酶缺乏症？”徐有容提出了最根本的问题，“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”

    小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能，但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。

    “搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声，这个情况他可没有预想到。他有一种直觉，自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧，我去请人来会诊一下。”

    孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙，不过再求助一次似乎也没什么问题。

    “直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道，“我记得咱们医院没有专门的遗传病科，那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后，布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。