香爱

    有的时候，没有期待就没有伤害，满怀期待地过来了一遍，结果却显示是和六年前一样的结果。

    连检查的项目，都没有发生太大的变化，检查报告写明的情况，更是一模一样。

    醋谭的嗅觉问题，体现在各种医疗仪器的检测报告上就是没有问题。

    明明完全失去了嗅觉，却根本检测不到问题的所在。

    有的时候，没有问题才是最大的问题。

    嗅觉问题，其实是一个非常常见的问题，正常人感个冒什么的，嗅觉就会出现一些问题，但那都是临时的。

    再有就是过敏性鼻炎、鼻息肉什么的，都是能找到问题的原因的。

    醋谭的各项检查结果出来之后，作为医学院学霸的她，就算是不找医生查看，也很清楚地知道了自己的影像结果。

    找不到病因的病，才是最难治的，所谓的疑难杂症，说白了就是找不到病因。

    看到尤孟想一脸期待的样子，醋谭都已经到了嘴边的话，就没有说出来。

    醋谭很清楚，尤孟想有多么希望她失去的嗅觉可以失而复得。

    如果现在就说，已经没有机会了，不要找教授再确认了，尤孟想一定比醋谭还要更受打击。

    可能是因为尤孟想和帝国理工实验室合作的教授，跟今天给醋谭看病的教授“关系匪浅”。

    醋谭的检测报告刚刚呈现到了annarbor教授的电脑屏幕上，教授就自己开门出来关照醋谭的情况了。

    醋谭本来是一脸沮丧地走在尤孟想的后面，反正帅尤尤坐在轮椅上也肯不到她的表情。

    看到教授忽然从诊室里面出来，醋谭赶紧收拾了一下心情，恭恭敬敬的和arbor教授打了招呼。

    醋谭在医学院，只要见到教授，不管是哪个科系的，都是很认真地问好的。

    她自从进了苏黎世大学的医学院，就是一个喜欢到各个科系去“蹭课”的学习机器。

    过去的这几年，寡言少语的醋谭，有90%的话都是和教授说的。

    …………………………

    注1：

    mri比较经常听到的说法是核磁共振，但实际上，这项检查和“核”并没有什么关系。

    上个世纪**十年代，就已经把代表核磁共振的“核”字的nuclear从学名中去掉了，只是国内还是比较习惯叫mri核磁共振。




第二百三十九章 突破性的进展（第一更）
    arbor教授说自己刚刚通过电脑的实时图像传递，已经看到了醋谭的全套检测报告。

    紧接着就问醋谭的嗅觉是什么时候出的问题。

    醋谭说自己的嗅觉是在2012年的2月份，因为超高烧休克的后遗症导致的。

    arbor教授在让醋谭去做检测之前的问诊时间，就已经知道醋谭是医学院的学生。

    在听说醋谭嗅觉缺失症状开始的时间是在2012年初那会儿，倒是没有继续和醋谭聊嗅神经和大脑影像报告的结果。

    而是聊起了自己以前的工作。

    教授没有细说，醋谭也就没有问，反正报告的结果上面写了什么，醋谭一清二楚。

    一份完美的、没有瑕疵的报告，一个疑难的、找不到病因的问题。

    arbor教授说，2012年的时候，她没有在英国做医生，而是在美国做研究。

    从事的是nih（美国国家卫生研究所）主导的一个研究项目，研究在医学领域比较新的ciliopathies（纤毛疾病）的课题。

    纤毛疾病，并不算是一种太常见的病，但一旦得病，后果就会比较严重。

    会导致人体很多器官的表达障碍。

    纤毛疾病是一种基因病，比较常见的纤毛疾病引起的病症，有多囊肾病和视网膜色素变性。

    视网膜色素变性，是一种会导致人体感官功能缺失的疾病。

    这种病是遗传性的眼部退化疾病，会导致严重的视力障碍和失明。

    ciliopathies这个单词，不是学医的人，很少有机会能够接触得到，尤孟想并不明白教授和醋谭说的是什么病，听到会导致失明这样的语言，就整颗心都提了起来。

    arbor说对于纤毛问题导致的先天性肾病和视觉障碍的研究已经开展有一段时间了，但是一直也没有找到能偶根治纤毛疾病的医疗手段。

    arbor教授问醋谭有没有，了解过纤毛缺失在嗅觉方面的表达。

    醋谭从来都没有主动关注过和嗅觉有关的医学发展方向，2012年的时候醋谭，都还是个初中生，就更加没有可能。

    在醋谭的嗅觉刚刚出问题的时候，还有很多人，包括医生，都是不知道有先天性的嗅觉缺失问题的。

    当时对于嗅觉缺失的治疗手段也比较有限。

    arbor教授说，自己之前在美国做的研究项目，一开始，也是希望在纤毛问题导致的视觉障碍上取得突破，最后因为没有获得有效的试验数据而宣告失败。

    但却意外地在解决了纤毛问题导致的遗传性和先天性的嗅觉缺失问题，在嗅觉缺失的治疗领域，取得了突破性的进展。

    2012年9月的时候，arbor教授在密歇根大学的jeffreyrmartens的带领下，在医学领域的殿堂级杂志naturemedicine（《自然医学》）上发表了一篇论文，内容是基于动物实验的纤毛疾病基因疗法。

    因为醋谭是学医的，arbor教授，就建议醋谭在等待最后的组织切片报告的时候，看一看她当时写的那篇论文。

    纤毛是动物细胞的一个部分，从外形上来看，就是细胞上天线状的突起。

    对于动物细胞的感知能力，起着决定性的作用。

    身体里的几乎每一个细胞有可能生长出一个或多个纤毛，纤毛在感知周围环境的功能里面起着决定的作用。

    在各个感觉系统发育的过程中，纤毛长与不长，长多少这都是由基因来控制的。

    从嗅觉系统的形成和发育角度来说，嗅觉神经元中的多纤毛，嗅上皮的感觉细胞，都是纤毛比较集中的地方。

    arbor教授六年前的那个研究报告上说，研究团队在纤毛上定位到了结合气味分子的受体，从而找到了嗅觉缺失一个全新的病因——纤毛缺失。

    纤毛疾病通常来说，是一种遗传基因突变导致的细胞表达障碍。

    更具体地说，就是基因突变使得ift88蛋白质的表达量下降，从而引起不同的器官系统功能的下降甚至缺失，包括嗅觉系统中纤毛气味分子受体功能。

    醋谭的嗅觉并不是先天性缺失的。

    arbor教授在结合醋谭的检测报告和嗅觉缺失的过程之后，就认为，醋谭的嗅觉缺失有可能是在长时间的超高烧，导致携带嗅觉纤毛细胞的ift88蛋白质损耗过度，并且出现再生障碍。

    虽然和先天行的遗传嗅觉问题起因不同，但是结果是一样的。

    就是ift88蛋白质缺失，导致的嗅觉系统的纤毛功能障碍。

    这样的问题，在2012年之前，没有被发现过，也没有被拿出来探讨过。

    在annarbor参与的那一项研究报告被《自然医学》杂志刊登出来之后，才给了人们在嗅觉缺失症治疗领域的一个全新的方向，让嗅觉缺失症里面一部分找不到病因的情况得到了解释。

    在医学领域，这样开创性的研究并不常见，但也并不是什么前无古人后无来者的事情。

    如果，现在已经算非常常见的胰岛素抵抗病症在被提出来之前，医学界对部分糖尿病和不孕不育症，也是找了很久都找不到病因的。

    arbor教授让醋谭看的这一篇论文的治疗手段，是通过一个腺病毒，将ift88一个健康拷贝引入到嗅觉缺失症中。

    以腺病毒复制的方式，让ift88蛋白水平慢慢恢复带正常的状态。

    让原本已经关闭的树突小体（dendriteknob）得以再生和扩展，得到纤毛的功能。

    纤毛的表达水平提高之后，就能恢复嗅神经元的功能、补全嗅觉系统里面负责监测气味分子的元件。

    ift88是一个很常见的突变基因。

    醋谭自己所在的口腔医学领域也有关于这一方面的研究。

    ift88的基因突变，发生在眼部会导致失明，发生在鼻腔部位，会导致嗅觉失灵。

    到了口腔医学领域，就是牙齿和面部器官的表达紊乱及障碍。

    腺病毒复制ift88的健康基因拷贝，是一种基因编辑技术。

    基因编辑技术轮历史可以追述到至少三十年之前，并不是什么“新鲜出炉的技术”。

    但在2012年之前，基因编辑的手段都比较有限，直到crispr基因编辑技术出现，才让上世纪70年代末，科幻级的重组dna技术，有了革命性的发展，被越来越多地运用到人类新药的研发领域。



第二百四十章 献上自己的绵薄之力（第二更）
    因为《我不是药神》而走进大众视野的，治疗癌症的靶向性药物，也是用到基因编辑技术。

    离体编辑来自健康供体的car-t细胞使其靶向癌症，并进行工程化修饰，使得供体car-t细胞不被患者的免疫系统消灭。

    除了靶向性药物之外，基因编辑技术，还越来越多地被用在了人类胚胎阶段的遗传性基因修复。

    第三代试管，就是使用了基因编辑技术，让人类胚胎的染色体平衡易位得到修复。

    这就让很多染色体异常的家庭，有了怀孕并剩下健康的下一代的希望。

    醋谭在医学院，“玩转”过很多的科系，对于癌症药物和人类胚胎领域的基因编辑技术都有过了解，但除了这两个领域之外的部分，就没有过多的涉猎。

    醋谭没日没夜地在学医，但人类医学发展到现在，能够学习的东西实在是太多了，不肯能有那一个人，能把和所有疾病有关的内容，都装进自己的脑子里面。

    ift88突变基因，如果不是刚刚好和口腔医学也有关系，醋谭也不一定听说过。

    arbor在martens教授带领下，在医学界做权威的杂志上发表的这篇论文，给出了感官功能缺失治疗方面的一个全新的方案。

    但这篇论文是实验性的，所有的结果也都是基于在实验室小白鼠身上做的研究得出的结论。

    从动物实验，到人体实验，再到一种治疗方式的成熟，是一个很漫长的过程。

    在动物实验中获得成功，并不代表可以进行临床试验。

    毕竟对于各种副作用的研究，都需要很长的时间才能确定。

    醋谭明白arbor让她看这篇论文的意思，但是也并没有抱太大的希望。

    一来，醋谭一直到写毕业论文的时候，都没有听说有ift88基因突变方面的临床研究成果发表。

    二来，醋谭并不曾患有先天性的嗅觉缺失。

    三来，就像基因编辑技术，从诞生到成为一种可靠的医疗手段，就经过了三四十年的时间一样，嗅觉缺失症的基因疗法，从诞生到成熟，也需要一个过程。

    就在醋谭觉得，今天的这次“建设性”的看病，马上就要画上句号的时候，醋谭的鼻腔组织切片报告出来了。

    醋谭适合arbor教授一起看的切片报告。

    从切片的组织的蛋白质分析来看，确实是没有检测到ift88蛋白质包含的嗅神经细胞纤毛。

    醋谭有点意外，本来只是想着破罐子破摔，随随便便来看一看，居然就直接找到了病因。

    更让醋谭意外的是，arbor教授说，这项关于嗅觉缺失的基因编辑技术，已经被批准进入了临床应用。

    只是目前还处于临床试验的阶段。

    嗅觉缺失这个问题本身的特殊性，导致并没有很多人愿意去做这样的试验。

    原本就是不痛不痒更加不会死人的问题，自然也就比较少人愿意在嗅觉缺失的问题上做第一个吃螃蟹的人。

    嗅觉缺失症患者的基数，本来就不太，和ift88基因表达的相关问题，原本都应该是先天性的、经常会被忽略的。

    很多先天性的嗅觉缺失症，可能一辈子都不会因为嗅觉问题，去寻求医生的帮助。

    这也导致了arbor教授的这个治疗嗅觉缺失的基因疗法，已经开展一年了，都还没有找到足够的志愿者。

    arbor教授问醋谭有没有兴趣参与这一项基因治疗的临床试验。

    因为采用的是体外编辑技术，所以只需要像打疫苗一样，把腺病毒注射进去就可以了。

    醋谭想都没想，就觉得没有问题。

    相比于那些愿意给谭女士的艾滋病疫苗做临床试验的志愿者，

    摆在醋谭眼前的这一个临床试验，简直就是小事一桩、小菜一碟。

    醋谭刚想要和arbor教授探讨临床试验的具体事项，一直在旁边陪着醋谭看病的尤孟想，心情和坐过山车一样的尤孟想，就直接表示了拒绝。

    基因编辑是一个有效的治疗嗅觉缺失的手段是没有错，可一个还处于临床试验阶段的基因疗法，根本就不是尤孟想希望看到的。

    这一项基因编辑技术，之前在小白鼠身上的试验取得了成功，可这并不代表在人体上也是一样的情况。

    实验室的老鼠和人类的差距大的不是一点半点，谁知道有没有严重的后遗症

    尤孟想并不学医，但从他学过的生物学知识里面，就已经很清楚地知道，基因的表达是很随机的。

    什么都不敢都有可能发生基因突变的情况，更何况用了基因编辑这样的外在干预。