卫勤尖兵

    苏杨立即补充道：“这非常重要！”

    “好，我们这就打电话给他！”




第430章 线粒体肌病
    430线粒体肌病

    没多大一会儿，那个小保姆就来了。

    苏杨在办公室里接待了她。

    那对夫妻想听苏杨的问诊，但被苏杨赶出去了。

    苏杨见小保姆还有些紧张，手捏着衣角搓啊搓的，头也低着，不敢看人。

    苏杨和颜悦色地道：“你不要紧张，更不要担心，我一会儿我问你几个问题，只要你如实回答了，你今天就能立大功劳了，孩子的父母不但不会责怪你，相反还会重重感谢你的，他们已经知道他们之前都错怪你了，只是现在他们的孩子还在生病，他们没时间也没心思向你道歉。”

    这般说了几句，小保姆这才抬起头看着苏杨：“真的”

    苏杨把白服解开，把里面的军装露了出来：“看见了吗我是军人！解放军叔叔是不会骗人的！”

    扑哧一声，小姑娘被逗笑了：“你跟我差不多大吧，还解放军叔叔，解放军弟弟还差不多！”

    她一下放松了下来。

    苏杨的问诊于是很顺利。

    患者，男，7岁，一个多月前还一切正常，从三十八天前起，偶尔出现走路不稳的症状，而且渐渐加重。

    但因为患者没有出现肢体疼痛及麻木的情况，而且无头痛、头晕，无抽搐，所以未在意。

    但半个月前，患者出现偶尔会反应迟钝，语速减慢，无饮水呛咳等情况。

    今天是第一次抽搐。

    从小保姆的叙述中可以看得出来，患者的病情毫无疑问在一天天加重，而且加重的速度越来越快了。

    问诊完毕，苏杨抬起头问那个进修医生：“你觉得是什么情况，应该如何治疗”

    “我估计应该还是癫痫，所以可以给予托吡酯胶囊治疗。”

    “如果这个药吃了没有效果呢”苏杨追问。

    对方被问得张口结舌，想了好一会儿，这才道：“要是那个药效果不是很好，那服用丙戊酸钠口服溶液，05g/次，2次/天，拉莫三嗪片，25mg/天”

    进修医生字斟句酌地把他的想法说了出来，一边说一边小心看着苏杨的脸色，只要苏杨变脸，他就做好立即改口的准备。

    进修医生其实很苦-逼的，进修之前，在地方都是各个科室的骨干，是拿钳子打人的那种，可是来到总院进修，甭管以前多么牛-逼，来到这里都只有被各个科室的主任副主任用钳子敲手的份儿了！

    “如果这还不好呢”苏杨步步紧逼，就像法庭那些见血封喉的律师一样，咄咄逼人。

    这都还不好

    “”

    进修医生顿时不知该如何回答了。

    沉默了好一会儿，这才道：“如果还是没有什么改善，那么说明我的诊断可能是错的，患者并非癫痫，而是考虑病毒性脑炎，给予抗炎、抗病毒治疗，行走不稳症状略好转出院后，院外规律口服丙戊酸钠口服液，04g，2次/日，继续抗炎、抗病毒治疗10余天”

    他结结巴巴、心惊胆战地把他的想法说了出来。

    苏杨脸很平静，看不出什么表情，既没有生气，但也没有欣喜。

    这时，有人送了检查结果进来。

    苏杨连忙拿起看了看。

    头颅mri：丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长t2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长t2信号。

    仔细看了一会儿，苏杨对那个进修医生道：“如果按照你的方法治疗，那么一段时间后，患者就要出现下肢变短、肌肉萎缩的症状了！”

    什么

    对方大吃一惊。

    肌肉萎缩

    那么严重！

    苏杨放下那些检查报告，抬起头看着那个进修医生道：“患者是线粒体脑肌病，并非癫痫，更不是病毒性脑炎！所以，等患者情况再稳定一些，转诊吧！”

    那个进修医生听了，直接傻眼！

    线粒体脑肌病

    那是什么鬼东西

    他的记忆里根本就没这个东西啊！

    线粒体病是最常见的先天性代谢性疾病，其发病率约为五千分之一，据报道，大约200个新生儿中就有1个有线粒体dna突变。

    线粒体病的发生与线粒体呼吸链和氧化磷酸化作用密切相关。

    线粒体病中只引起神经肌肉症状的，称线粒体肌病，如同时累及到脑部，则称线粒体脑肌病。

    常见的线粒体脑肌病类型有：melas（线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作），merrf（肌阵李痛及破碎红纤维综合征），polg突变相关综合征，leighdisease（亚急性坏死性脑脊髓病）。

    线粒体脑肌病的临床表现多种多样，常伴有癫痫的发作，还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。

    线粒体病的诊断比较困难，分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病，因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。

    线粒体病的治疗主要对症治疗为主，包括基本的支持治疗、生酮饮食、抗氧化剂、呼吸链辅因子和抗癫痫药物。

    基因治疗尚未获得确切证据，仅有少数动物实验结果。线粒体肌病的预后很差，迫切需要新的治疗方法和新型药物

    这个病早期诊断，预后大多良好。如果治疗不及时，可出现不同程度的后遗症，甚至危及生命。

    1962年luft初次报道一名线粒体肌病患者，1981年anderson完成了mtdna全序测定，1988年holt第一次发现mtdna异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。

    迄今，虽然线粒体脑肌病的报道逐年增加，但由于该病累及多个系统，临床表现复杂多样以及医生对该病的了解有所欠缺，导致一些患者仍不能得到积极有效的诊治。

    这个病，不要说是急诊科的进修医生了，就是一些神经内科，除非是三甲医院，否则很多神经内科的医生都不一定了解的，因此，这个进修医生出现了诊断失误，并不意外，很正常。

    其实苏杨起初都没有诊断出来，他只是觉得这个患者应该不是癫痫，不太像，但到底是什么病，他也不知道的。

    但他有系统啊！

    先用系统得出结论，然后用系统查找相关资料，最后再反推各种诊断，很快就能得出一套专家级的东西出来。

    之后，苏杨把患者家属叫了进来，一一进行了交代。

    患者家属听见了线粒体肌病那几个字，也是一脸懵-逼，好一半天都没反应过来。



第431章 苏杨的诊断依据
    431苏杨的诊断依据

    苏杨把该交代的事情一一交代，然后就走了。

    今天不是他班，要不是为了开会，他都不会进入医院。

    收拾了收拾，他出了医院去忙别的去了。

    一直过了几天，轮到他班了，他这才重新回到医院。

    交班的时候，他恰好看见那个进修医生，也就是前几天接诊了线粒体肌病患者的那个家伙，于是随口问了一声：“那个小朋友怎么样了”

    进修医生无奈地耸了耸肩，撇了撇嘴道：“不知道，人家后面去别的地方去了！”

    嗯

    苏杨一愣，不过很快明白过来了。

    最大的可能是患者家属不太相信他们的诊断，毕竟线粒体肌病这种疾病比较罕见，不要说普通百姓了，就是医生，除非专业对口，否则都很陌生，人家也许认为他们是糊弄人的呢。

    而且，做出这个诊断的人是苏杨，他这么年轻，人家不相信也是很正常的！

    这样的事苏杨见得多了，听过的就更是不知多少，早就习以为常了，所以听了那个进修医生的话后，也就哦了一声，别的也就没什么表现了。

    医生和病人之间，如果连基本的信任都没有，那也就用不着谈其他了。

    苏杨心中就是这么想的。

    他笑了笑，转身去了自己的办公室去了。

    今天运气不错，工作比较轻松，除了几个病情并不算特别严重的留观患者外，没有新增急诊。

    他正打算网查一些关于止血方面的文献，咚咚咚，敲门声响起，抬头一看，却是方敏。

    “方老，你怎么来了”苏杨急忙站起，非常热情地把方敏迎了进来。

    “你小子老不去我那里，我只有自己厚着脸皮过来了！”方敏笑呵呵地道。

    苏杨听了，一脸不好意思。

    这一段时间他太忙了，还真的没有去方敏那里拜访过。

    “方老，过两天！过两天等我轻松些了，一定亲自拜访你老！”苏杨急忙道歉。

    方敏哈哈大笑：“开玩笑！开玩笑的！现在，我们总院谁不知道你小子很忙，连武警那边都得请你去把关，不忙才怪而且，我听说你还搞了一个科研项目，是吧”

    “才刚刚立项呢！”苏杨笑着说。

    “是关于什么的是那个克罗恩病吗”

    “不是，是关于止血方面的，你知道，大出血是我们急诊中最大的问题，所以我想在这方面做点文章，看看能不能搞出点东西来！”

    方敏一愣，随后，很快明白苏杨说的潜台词是什么了，他点了点头，随后拍了拍苏杨的肩膀：“加油！你一定能能行的！”

    两个人又闲聊了几句，方敏这才道：“听说你前几天诊断了一个线粒体肌病”

    “对。”苏杨点头，随后，他很奇怪地问道：“方老，这跟你们肝胆外科好像没什么关系吧”

    “线粒体肌病跟我们肝胆外科是没什么关系，不过这诊断方法可就有关系了，我听说你就是看了几张片子就断定患者不是癫痫也不是病毒性脑炎，而是线粒体肌病”

    “也不只是因为看了片子，是问诊加查体，再结合片子，这才综合诊断出来的，不过mri的确是最为重要的参考！”

    “能详细说说吗”方敏一下来了兴致。

    “患者的mr检查，使用gesigna1t超导型磁共振扫描仪，头线圈，行横断、冠状及矢状位扫描，扫描序列为自旋回波t1wi，快速自旋回波t2wi，矩阵256x192，液体衰减反转恢复序列。”

    苏杨先把参数介绍了一下。

    方敏听了先是一愣，然后是眉头一凝。

    到了他们这个段位，影像学检查的参数设置会显得非常关键，有时候甚至能影响到检查结果。

    “经检查，患者头颅mri，丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长t2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长t2信号。”

    苏杨又把检查结果做了一下介绍。

    方敏认真听着，时不时皱眉。

    “线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，常见的临床表现为身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等，部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。

    根据临床表现、病理、生化和遗传特点分为多种类型，表现为多种临床综合征，其中临床最常见的有3种分型:线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征、keas-sayre综合征以及肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征。

    kss综合征的mri表现为皮层和白质异常信号。

    melas综合征mri表现为特征性的皮层层状异常信号。

    merrf综合征mri主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变，有些患者大脑皮层和白质不受累，生后无症状，数年后发生肌阵挛性癫痫和进行性共济失调，还有构音障碍和眼球震颤。”

    苏杨把他的分析一一说了出来。

    方敏听了，想了一会儿，问道：“那你是怎么和癫痫等疾病区别的”

    苏杨笑了笑：“很多人以为线粒体肌病是罕见病，但文献资料证实，线粒体脑肌病不是罕见病，之所以少见报道和谈论，多是由于医师对其缺乏认识或检查方法限制，造成很多病例误诊。

    线粒体肌病主要被误诊为脑梗死、脑炎、癫痫或多发肌炎等。

    mri线粒体脑肌病较脑梗死范围广泛，不按血管支配区分布，以颞顶枕叶受累为主，无明显占位征象，mra大多正常，病情反复发作且病变有进行性加重，迁移性、对称性趋势，与文献报道一致，我认为melas综合征皮层有特征性的层状异常信号，但这个病例未见该征象。

    脑炎病前多有感染史，病变多位于额叶颞叶，呈对称性出现，脑脊液检查可确诊。

    癫痫的mri大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号，与线粒体脑肌病的病变部位不同。”

    苏杨把他的分析和推断一一讲了出来。

    方敏凝神听着，时不时点一下头，过了好一会儿，他这才抬起头道：“这么说，你能诊断出那个线粒体肌病，并不是偶然！”

    苏杨笑笑。

    方敏脸突然浮现出了笑容来，他笑着道：“小苏，哪天有空了，你来给我们搞个讲座，就讲一讲怎么看片子，怎么样，不至于拒绝吧”




第432章 抱歉，我这里是急诊
    432抱歉，我这里是急诊

    苏杨和方敏一番长谈。